CREAL. Centre de Recerca en Epidemiologia Ambiental


Cercador

Portada > Notícies

Tornar a les notíciesNotícies

Identificats nous marcadors de risc d’èczema

Nota de premsa

dimarts, 20 d'octubre de 2015

Identificats nous marcadors de risc d’èczema

Investigadors han identificat nous marcadors genètics associats amb el risc de dermatitis atòpica, mitjançant estudis d'associació genètics. Per identificar aquests nous marcadors de susceptibilitat per a aquesta malaltia complexa i comuna de la pell es va realitzar un meta-anàlisi de més de 15 milions de variants genètiques en 21.399 casos i 95.464 controls de les poblacions d'ascendència europea, africana, japonesa i llatina, seguit de replicacions en 32.059 casos i 228.628 controls de 18 estudis.

La dermatitis atòpica o èczema és una malaltia inflamatòria comuna de la pell que afecta un 15-30% dels nens i 5-10% dels adults. La seva patogènesi implica anormalitats en la barrera cutània i inflamació cutània cel·lular impulsada per les cèl·lules T. Aquesta malaltia té contribucions genètiques considerables, amb estimacions d'heretabilitat de fins a un 90% en els europeus. Els factors de risc més forts coneguts són mutacions nul·les del gen FLG (filagrina), que provoca deficiències de la barrera epidèrmica. Prèviament, estudis d'associació de genoma complet havien identificat 20 marcadors genètics (deu en població europea, vuit en població japonesa i dos en poblacions xineses), principalment implicats en la desregulació del sistema immune. Els investigadors d'aquest estudi, publicat a Nature Genetics, han identificat deu nous marcadors de risc, de manera que el nombre total conegut de marcadors de risc per a la dermatitis atòpica puja a 30. En particular, els nous marcadors inclouen gens candidats amb papers en la regulació de les defenses innates de l'hoste i en la funció de les cèl·lules T, el que subratlla la important contribució de mecanismes (auto)immunes a la patogènesi de la dermatitis atòpica.

"Hem identificat deu nous marcadors fortament associats amb la dermatitis atòpica en la població europea, sis d'ells amb una elevada transcendència en l'anàlisi d'efectes aleatoris de tot el genoma en tots els estudis de tots els grups d'ascendència, de manera que el nombre total de marcadors de susceptibilitat de dermatitis atòpica puja a 30 (24 en els europeus), amb evidències de senyals secundàries en quatre d'aquests marcadors", explica Jordi Sunyer, investigador del CREAL, centre aliat ISGlobal, participant en aquest estudi. I continua "tots els marcadors de susceptibilitat recentment identificats estan relacionats amb la regulació (auto)immune, en particular, amb la senyalització immune innata i l'activació i l'especificació de cèl·lules T, que sembla tenir una superposició genètica substancial amb altres malalties inflamatòries i autoimmunes. Aquests resultats donen suport a nous enfocaments terapèutics dirigits a la modulació immune".

"S'ha evidenciat per primera vegada que les variants genètiques associades fortament amb altres malalties autoimmunes eren més propensos a associar-se nominalment amb la dermatitis atòpica", ha conclòs Lavinia Paternoster, investigadora del Medical Research Council de la Universitat de Briston, i primera autora, juntament amb Marie Standl, investigadora de l'Institut d'Epidemiologia de Munic.

Entre d'altres, en aquest estudi han participat Jordi Sunyer, Juan Ramón González, Mariona Bustamante i Natàlia Vilor-Tejedor, investigadors del CREAL, la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i el CIBERESP (CIBER en Epidemiologia i Salut Pública). Bustamante és, a més, investigadora del Centre de Regulació Genòmica (CRG).

Referencia:

Paternoster L. et al. Multi-ancestry genome-wide association study of 21,000 cases and 95,000 controls identifies new risk loci for atopic dermatitis. Nature Genetics. doi:10.1038/ng.3424


CONTACTE

Cap de comunicació:
Raül Toran

Telèfon:
(+34) 93 214 73 33
(+34) 696 912 841

Correu electrònic:
rtoran(ELIMINAR)@creal.cat


ISGlobal - Campus Mar · Doctor Aiguader, 88 · E-08003 Barcelona · Tel +34 93 214 73 00 · Fax +34 93 214 73 02 · e-mail: RSS

Una iniciativa de:


Context científic: